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Enfermedades raras y big data, reto u oportunidad?

Enfermedades raras y big data, reto u oportunidad?

EUna de cada diecisiete personas, casi el 6% de la población, estará afectada de una enfermedad rara en algún momento de su vida. Esto significa 30 millones de personas en toda Europa. Trabajar para acortar la peripecia que supone estar entre 7 y 10 años sin un diagnóstico para el paciente que sufre una enfermedad rara, es un hito por el que vale la pena destinar esfuerzos y recursos.

Las enfermedades raras se caracterizan por varias necesidades no satisfechas y una de ellas, probablemente la más importante, es la dificultad de realizar un diagnóstico correcto y a tiempo. Este retraso en el diagnóstico puede tener importantes consecuencias para la vida de la persona ya que pueden alterarla o acortarla, dado que la detección precisa y rápida de enfermedades y la diferenciación de otros trastornos son esenciales para su manejo adecuado.

El 80% de las enfermedades raras tienen un componente genético. A menudo las enfermedades raras son crónicas y potencialmente mortales, y pueden ser causa de un único gen, multifactoriales, cromosómicas o no genéticas. El 75% de las enfermedades raras afectan a niños. Las enfermedades raras también incluyen cánceres infantiles y otras enfermedades conocidas, como la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington.

Una clave para avanzar: técnicas de big data

Para las enfermedades difíciles de identificar -que tienen síntomas invisibles o escasas poblaciones de pacientes- las técnicas de big data pueden impulsar su diagnóstico y tratamiento. En lugar de hacer referencia a un árbol de decisiones singular (algoritmo) o una tabla de consulta estática, los profesionales asistenciales podrán utilizar soluciones de big data para comparar relaciones dinámicas a gran escala rastreando patrones y prediciendo, con una precisión significativa, enfermedades raras .

Modelización de enfermedades Con tamaños de muestras masivas de datos, incluso es posible correlacionar ciertas enfermedades con variables generalizadas, iniciando los primeros pasos de definición de criterios para enfermedades raras. Cuantos más datos se utilicen para justificar modelos, más completos serán los modelos para predecir las enfermedades en pacientes. Así, con suficientes datos archivados, se podrá llegar a identificar las enfermedades de más baja prevalencia.

Machine learning A través de muchas iteraciones (aprendizaje automático), se pueden aplicar técnicas de big data a numerosas variables, a partir de las cuales los resultados se combinan para calcular la probabilidad de que un paciente tenga una enfermedad. Sin embargo, a pesar de aproximarnos mucho, la respuesta nunca podrá ser perfectamente segura, pero el aumento en los datos disponibles puede hacer aumentar el nivel de confianza del diagnóstico.

BIBLIOGRAFÍA

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