Malalties rares i big data, repte o oportunitat?

Una de cada disset persones, gairebé el 6% de la població, estarà afectada d’una malaltia rara en algun moment de la seva vida. Això equival a 30 milions de persones a tota Europa. Treballar per escurçar la peripècia que pot suposar estar entre 7 i 10 anys sense un diagnòstic determinat perquè el pacient pateix una malaltia rara, és una fita per la que val la pena destinar esforços i recursos.

Les malalties rares es caracteritzen per vàries necessitats no satisfetes i una d’elles, probablement la més important, és la dificultat per realitzar un diagnòstic correcte i a temps. Aquest retràs en el diagnòstic pot tenir importants conseqüències per la vida de la persona ja que poden alterar-la o escurçar-la, donat que la detecció precisa i ràpida de malalties i la diferenciació d’altres trastorns són essencials per al seu tractament adequat.

El 80% de les malalties rares tenen un component genètic. Sovint les malalties rares són cròniques i potencialment mortals, i poden ser causa d’un únic gen, multifactorials, cromosòmiques o no genètiques. El 75% de les malalties rares afecten infants; les malalties rares també inclouen càncers infantils i altres malalties conegudes, com la fibrosi quística o la malaltia de Huntington.

Una clau per avançar: tècniques de big data

Per les malalties difícils d’identificar, que tenen símptomes invisibles o escasses poblacions de pacients, les tècniques de big data poden impulsar el seu diagnòstic i  tractament. En lloc de fer referència a un arbre de decisions singular (algoritme) o a una taula de consulta estàtica, els professionals assistencials podran utilitzar solucions de big data per comparar relacions dinàmiques a gran escala per rastrejar patrons i predir, amb una precisió significativa, malalties rares.

Modelització de malalties Amb tamanys de mostres massives de dades, inclús és possible correlacionar certes malalties amb variables generalitzades, iniciant les primeres passes de definició de criteris per a malalties rares. Quantes més dades s’utilitzin per justificar models, més complets seran els models per predir malalties en pacients. Així, amb suficients dades arxivades, es podrà arribar a identificar les malalties de més baixa prevalència.

Machine learning A través de moltes iteracions (aprenentatge automàtic), es poden aplicar tècniques de big data a nombroses variables, a partir de les quals els resultats es combinen per calcular la probabilitat que un pacient tingui una malaltia. Tanmateix, bo i aproximar-nos molt, la resposta mai podrà ser perfectament segura, però l’augment en les dades disponibles pot fer augmentar el nivell de confiança del diagnòstic.

BIBLIOGRAFIA

• Rare Disease UK. https://www.raredisease.org.uk
• Clarkston Consulting https://clarkstonconsulting.com
• Efe Salud https://www.efesalud.com/
• Pharmaceutical Technology https://www.pharmaceutical-technology.com
• Orpha net https://www.orpha.net